在2025年欧洲血液学会（EHA）年会上，中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所）竺晓凡教授团队围绕儿童急性淋巴细胞白血病和髓系肿瘤领域发布多项高水平研究成果，内容涵盖疾病发生机制的深入解析、微小残留病（MRD）监测的精准评估、靶向治疗策略的探索与优化，以及移植后并发症的风险预测等关键临床问题，全面体现了基础研究与临床实践的紧密融合。本文将对相关研究内容进行系统梳理与全面报道，展现我国儿科血液病研究的前沿进展与转化潜力。
儿童髓系肿瘤
摘要号：S170
标题：SINGLE-CELL ATLAS OF PEDIATRIC NRAS-MUTANT MYELOID NEOPLASMS REVEALS MYELOID LINEAGE BIAS AND IDENTIFIES POTENTIAL THERAPEUTIC TARGETS
中文标题：儿童NRAS突变髓系肿瘤的单细胞图谱揭示髓系谱系偏倚并识别潜在治疗靶点
第一作者：Suyu Zong
研究结论：本研究首次构建了携带NRAS突变的儿童幼年型粒单核细胞白血病（JMML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者造血干细胞（HSPCs）的单细胞图谱，揭示了MDS中髓系分化偏向这一异常现象。通过人-鼠数据整合与功能验证，明确了多种潜在治疗靶点，为NRAS突变型造血系统恶性肿瘤的精准治疗提供了重要理论依据。
摘要号：PS1422
标题：P16INK4A SUPPRESSION BY FLT3-ITD ENHANCES AML PROGRESSION: MECHANISTIC INSIGHTS AND THERAPEUTIC TARGETING OF EPIGENETIC REGULATORS
中文标题：FLT3-ITD通过抑制p16INK4a促进AML进展：机制解析与表观遗传靶向治疗策略
第一作者：Jiarui Zheng
研究结论：本研究强调了p16INK4a在FLT3-ITD AML发病机制中的关键作用，并凸显了EZH2抑制剂与FLT3-ITD靶向疗法联合治疗的潜力。这种联合疗法有望克服FLT3-ITD AML相关的耐药性，从而提高疗效，为临床提供一种有前景的策略。
摘要号：PS1484
标题：CIRCULATING TUMOR DNA BETTER DISCRIMINATES TRUE MRD POSITIVITY FOR THE RISK STRATIFICATION OF CHILDHOOD ACUTE MYELOID LEUKEMIA
中文标题：循环肿瘤DNA能更好地区分真正的MRD阳性，从而对儿童急性髓系白血病的风险进行分层
第一作者：Lipeng Liu
研究结论：基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的微小残留病（MRD）监测显示出良好的应用前景，可作为儿童AML总体评估的补充工具。其中，ctDNA持续阴性的患者可考虑在后续治疗中适度减量。而ctDNA虽大幅下降但未清除者，根据长期随访结果，因预后较差，可能仍需强化治疗方案。
摘要号：PF1297
标题：GLOBAL, REGIONAL, AND NATIONAL BURDEN OF ACUTE MYELOID LEUKEMIA IN CHILDREN FROM 1990 TO 2021: A TEMPORAL TREND ANALYSIS BASED ON THE GLOBAL BURDEN OF DISEASE STUDY 2021
中文标题：1990—2021年全球、区域及国家层面儿童急性髓系白血病负担：基于全球疾病负担研究（GBD 2021）的时间趋势分析
第一作者：Xiaoli Chen
研究结论：过去30年，全球儿童AML负担显著下降，或得益于治疗手段、支持性治疗和风险分层策略的进步。但部分低社会人口学指数（SDI）国家负担仍在上升。未来应重点加强早期筛查、优化治疗策略，并持续加大公共卫生投入，以进一步减轻疾病负担并提升全球儿童AML患者的预后。
急性淋巴细胞白血病
摘要号：PS1381
标题：RELAPSE RISK AND OUTCOME OF DISCONTINUING ASPARAGINASE IN CHILDREN WITH ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA
中文标题：急性淋巴细胞白血病患儿停用天冬酰胺酶后复发风险及预后分析
第一作者：Xingchen Wang
研究结论：天冬酰胺酶是治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）的关键药物之一。然而，因相关毒性导致的提前停药在临床上并不少见，而这可能会增加ALL患者的复发风险。本研究结果显示，因毒性而提前停用天冬酰胺酶的儿童ALL患者，其复发风险显著增加。结果强调应尽可能完成所有计划中的天冬酰胺酶治疗剂次，以确保治疗效果。
摘要号：PS1383
标题：T-ACUTE LYMPHOCYTIC LEUKEMIA: NEW PERSPECTIVES ON DIFFERENCES IN IMMUNOPHENOTYPES AND GENE PROFILES BETWEEN CHILDREN AND ADULTS
中文标题：T细胞急性淋巴细胞性白血病：儿童与成人免疫表型及基因谱差异新视角
第一作者：Siyu Liu
研究结论：急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者的预后整体较差，且成人患者的预后通常较儿童更差。目前，对于成人与儿童T-ALL患者在抗原表达和基因谱方面的差异尚缺乏系统认知，这在一定程度上限制了针对性治疗策略的开发。本研究显示，儿童与成人T-ALL患者在免疫表型和基因突变谱方面存在明显差异，提示应为不同年龄组制定更具针对性的免疫治疗策略。
摘要号：PB2369
标题：EFFICACY IN CLEARING NGS-MRD AND SHORT-TERM PROGNOSIS OF 14-DAY VERSUS 28-DAY BLINATUMOMAB IN PEDIATRIC B-ALL
中文标题：14 d与28 d贝林妥欧单抗治疗儿童B-ALL的NGS-MRD清除效果及短期预后
第一作者：YingJin Zhang
研究结论：在儿童B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）中，14 d与28 d贝林妥欧单抗治疗在MRD清除方面疗效相当，NGS-MRD相较MFC-MRD检测更敏感。贝林妥欧单抗联合化疗显示出良好的临床活性。若经济条件允许，仍推荐使用28 d贝林妥欧单抗治疗以更充分清除MRD。
造血干细胞移植
摘要号：PS2061
标题：A NEW RISK FACTOR FOR POST-TRANSPLANT LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDER IN PEDIATRIC RECIPIENTS: LOWER CD4 T CELL COUNTS AROUND 30 DAYS AFTER HEMATOPOIETIC CELL TRANSPLANTATION
中文标题：儿童移植患者PTLD的新风险因素：造血干细胞移植后约30天时较低的CD4 T细胞计数
第一作者：Yangyang Gao
研究结论：移植后第30天时CD3+CD4+ T淋巴细胞计数偏低可能是儿童移植后淋巴增殖性疾病（PTLD）的一个预测指标，抗胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）的使用可能与该细胞减少相关。因此，建议移植后密切监测淋巴细胞亚群，并进一步研究是否可以通过降低ATG剂量来降低PTLD风险。
摘要号：PS2090
标题：DUAL EPIGENETIC MODULATION: DECITABINE-AUGMENTED MYELOABLATIVE CONDITIONING WITH POST-HSCT LOW-DOSE HMA MAINTENANCE ACHIEVES 100% SURVIVAL WITH CLONAL ERADICATION IN PEDIATRIC GATA2 DEFICIENCY-ASSOCIATED MYELOID MALIGNANCIES
中文标题：双重表观遗传调控：地西他滨强化清髓性预处理联合移植后低剂量HMA维持治疗在儿童GATA2缺陷相关髓系恶性肿瘤中实现100%生存率及克隆清除
第一作者：Yuanyuan Ren
研究结论：本研究表明，将地西他滨强化清髓性预处理与移植后低剂量去甲基化药物（HMA）维持治疗相结合，可实现儿童GATA2缺陷相关髓系恶性肿瘤的持续克隆清除，克服了与7号单体和SETBP1/ASXL1突变相关的既往不良预后问题。100%的生存率也凸显了该方案良好的安全性。
专家简介
竺晓凡 教授
中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所）临床首席专家
主任医师，博士研究生导师
国务院特殊津贴专家
天津市有突出贡献专家
国家卫生健康委儿童白血病专家委员会副主任委员
中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会候任主任委员
中国抗癌协会儿童癌症协作组CCCG-2025-ALL PI
中国临床肿瘤学会（CSCO）淋巴瘤专委会委员
《中华儿科杂志》、《中华血液学杂志》等杂志编委
获国家自然科学二等奖、宋庆龄儿科医学奖、五洲女子科技奖、天津市自然科学一等奖等奖项