近年来，基因与细胞治疗领域的突破为遗传性疾病及恶性肿瘤的诊治带来了革命性希望。近期，《新英格兰医学杂志》上发表的为期六年的长期随访研究，证实了腺相关病毒（AAV）介导的IX因子基因疗法对于B型血友病患者的持久疗效与良好安全性。然而，将该疗法惠及更广泛患者群体仍面临诸多挑战。与此同时，以CAR-T疗法为代表的细胞治疗在血液肿瘤及自身免疫病领域展现出巨大潜力，其技术发展正迈向新的阶段。2025年11月13-16日，2025国际细胞与免疫治疗大会（CTI 2025）在浙江杭州召开。会议期间，《肿瘤瞭望-血液时讯》特邀澳大利亚皇家阿尔弗雷德王子医院John E.J. Rasko AO教授系统阐述上述先进疗法的临床进展、现存挑战及未来发展方向，以期为该领域的临床实践与研究提供参考。

John E.J. Rasko AO教授：最近，我们团队在《新英格兰医学杂志》发表的六年随访研究，评估了单次输注AAV载体介导的基因疗法治疗B型血友病的长期结局。研究表明，该疗法不仅安全有效，更具突破性的是其疗效可长期持续，六年内仅见平台期迹象。绝大多数（>85%）患者因此获益，出血事件及对外源性因子的需求显著降低，生活质量得到实质性改善，相关生活质量研究结果也将发表于另一期刊，这标志着血友病正向“一次性治愈”的目标稳步迈进。

尽管前景可观，但将此种基因疗法推广至更广泛的血友病患者群体，以满足其未被满足的临床需求，仍面临诸多挑战。首要挑战在于如何使所有符合条件且有意愿的患者获得治疗。当前，血友病的治疗已从血浆源性和重组因子替代疗法，进展至长效因子的探索阶段，然而这些仍属需反复给药的间断性治疗方案，患者需频繁注射，难以避免药物代谢过程中的峰谷效应，影响生活质量。

基因疗法的临床成功实施高度依赖于具备丰富经验与综合实力的卓越医疗中心。该领域的发展历程深远，例如，首例应用腺相关病毒（AAV）载体治疗血友病的探索可追溯至2001年与费城儿童医院的合作项目。近年来，通过产业界、学术界与医疗机构的协同努力，相关技术日益成熟，并成功推动针对B型血友病以及A型血友病的基因疗法在近年相继获得监管批准。

然而，该领域的进一步发展仍面临多重挑战：高剂量给药可能引发显著毒性反应、A型血友病基因疗法的长期持久性有�